פוריות

מודעות לאי פוריות: האם עלי לבדוק גנטית את העוברים שלי

אם אתה שוקל לעבור את תהליך ההפריה חוץ גופית (IVF), סביר להניח ששמעת על האפשרות לבדוק גנטית את העוברים שלך. תהליך זה ידוע בכינוי בדיקות גנטיות לפני השתלה (PGT) וניתן לעשות זאת על מנת להקרין עוברים לאיתור חריגות כרומוזומליות (המכונה PGT-A) או ניתן לעשות זאת על מנת לבדוק עוברים לאיתור מחלה גנטית ספציפית אם שני ההורים נושאים גן לאותה מחלה (המכונה PGT-M).

מהן כמה סיבות לשקול PGT?

  • לבדיקת חריגות כרומוזומליות בעוברים
  • אם אתה ובן הזוג שלך נושאים את אותה מחלה גנטית
  • נשים מעל גיל 37 להפחתת שיעור ההפלה
  • בחירת מין לאיזון משפחתי



המידע הבא עשוי לסייע בהנחיית נשים בדיונים עם רופאי הפוריות שלהן האם PGT עשויה להיות אפשרות המתאימה להן.

מהם כרומוזומים ומה הקשר שלהם ל- PGT?

כרומוזומים מכילים את כל המידע הגנטי שלנו ולכל אדם יש שני זוגות של 23 כרומוזומים בסך הכל 46 כרומוזומים. אנו יורשים קבוצה אחת של 23 כרומוזומים מאמינו ואת הקבוצה השנייה של 23 כרומוזומים מאבינו. כאשר הביצה והזרע נפגשים, כל אחד מהם מכיל 23 כרומוזומים. אם ביצה או זרע מכילים יותר או פחות מ- 23 כרומוזומים, העובר שנוצר יכיל פחות או יותר מ- 46 כרומוזומים. זה יכול להוביל לתנאים כמו תסמונת דאון (שיש להם כרומוזום נוסף 21) או מצבים גנטיים אחרים. PGT-A היא טכנולוגיה המאפשרת לנו לבדוק את מספר הכרומוזומים בעובר כדי לוודא שהם מכילים את המספר הנכון.

מתי נעשית בדיקה גנטית במהלך תהליך ההפריה החוץ גופית?

בדיקה גנטית של עוברים נעשה כאשר העובר מגיע ל בלסטוציסט בשלב, בדרך כלל ביום 5 או ביום 6 לאחר אחזור הביצית. בימים אלה עוברים ביופסיה שהתפתחו כרגיל עד לנקודה זו. הביופסיה כוללת הסרת 3-5 תאים מהשכבה החיצונית של העובר, המכונה trophectoderm , וזה מה שבסופו של דבר יתפתח לשליה. לאחר מכן תאים אלה נשלחים אל מעבדת התייחסות גנטית ותוצאות גנטיות נוצרות עבור כל עובר שנבדק והתוצאות ניתנות בחזרה לרופא ולמטופל. משם תוכלו ללמוד כמה עוברים נבדקו תקינים לעומת חריגים.

גיל הנשים והקשר שלו לעוברים נורמליים



גיל נקבה יש אולי את ההשפעה הגדולה ביותר על מספר העוברים הרגילים שאישה תייצר. זאת בשל העובדה שאנו יודעים שאיכות הביצה קשורה מאוד לגיל הנשי וככל שנשים מתבגרות, איכות הביציות תתחיל לרדת והסבירות לשגיאות כרומוזום בביציות שלה תגדל. PGT-A מאפשר העברת עוברים לפני העברה מתוך כוונה לשפר את שיעורי ההריון על ידי העברה סלקטיבית של עובר רגיל, הגדלת הסיכוי להריון לעובר שהועבר והפחתת קצב ההפלה. עם זאת, נשים מעל גיל 40 או מי שיש להן ירידה באיכות הביציות עשויות שיהיו להן ביציות רבות כדי להגיע לעובר הנורמלי. פירוש הדבר עשוי להחזיר מספר ביציות בהתאם לרזרבה השחלתית שלך.

מלבד בדיקת מספר הכרומוזומים, למה עוד PGT מועיל?

  • בדיקת עוברים העלולים להכיל מחלות גנטיות. PGT עשוי להיות מומלץ לזוגות אם שניהם נשאים לאותה מחלה רצסיבית. דוגמה לכך היא סיסטיק פיברוזיס (CF). על מנת שייוולד תינוק עם CF, עליהם לרשת שני עותקים של הגן CF, אחד מאמם ואחד מאביהם. האם והאב במקרה זה שניהם נשאי המחלה. הם עצמם אינם מושפעים מנשיאת המחלה, אך אם יש להם תינוק שירש את שני העותקים, התינוק יושפע. PGT יכול לאפשר בדיקה ובחירה של עוברים שאינם מושפעים מהמחלה אם שני ההורים נושאים במקרה את אותה מחלה גנטית.
  • כמה לימודים מציעים שנשים שבוחרות לבדוק גנטית את העוברים שלהן ועוברות לאחר מכן העברת עובר רגיל עשויות לזמן מהיר יותר להריון ולהפחית את הסיכוי להפלה בהשוואה לנשים שאינן בודקות גנטית את העוברים שלהן.
  • איזון משפחתי. PGT עשוי לשמש כמה זוגות כדי לאפשר בחירת מין של העובר המועבר לאיזון משפחתי.
  • הגדלת השימוש ב- העברת עובר יחיד ובכך הקטינה את מספר העוברים שהועברו בו זמנית והפחיתה את שכיחות התאומים ומכפילי הסדר הגבוה שנראתה בעבר עם הפריה חוץ גופית לפני שהטכנולוגיה הזו הייתה זמינה.

מה הם החסרונות הפוטנציאליים לבדיקה גנטית של עוברים שאני צריך להיות מודע להם?

  • עֲלוּת. בדיקה גנטית מוסיפה עלות נוספת להליך הפריה חוץ גופית ועשויה להיות בין כמה מאות לכמה אלפי דולרים. העלות משתנה בדרך כלל בהתאם לחברת הבדיקות בה משתמשת מרפאת הפוריות שלך, כמו גם מספר העוברים שנבדקו.
  • נזק לעובר. בעוד אחד לימוד הוכיח שלעוברים ביופסיה בשלב הבלסטוציסט (יום 5 או 6 להתפתחות) יש סיכוי נמוך יותר לנזק מאשר אם היו ביופסיה בשלב המחשוף (יום 3 להתפתחות), אנחנו עדיין לא יכולים להישאר עם 100% וודאות שאין נזק מגיע לעוברים בתהליך הבדיקה.
  • התוצאות אינן מדויקות ב 100%. אמנם הדיוק של PGT-A הוא מעל 98% מדויק, אך הוא אינו 100%. גם אם הינך בהריון עם עובר רגיל, עדיין מומלץ לדון בבדיקות שגרתיות לפני הלידה עם OB-GYN שלך ולראות לאילו בדיקות נוספות ייתכן שתצטרך.
  • אין תוצאות אבחנה או פסיפס. חלק מהעוברים שהוקרנו עשויים לחזור ללא אבחנה (זוהי אבחנה נדירה) כלומר לא היו מספיק תאים לניתוח נכון של העובר. לאחר מכן עומדת בפניך הבחירה לעשות ביופסיה מחודשת של העובר ואולי להטיל עליו נזק נוסף או להעביר העובר שעלול להיות לא תקין. פסיפס של העובר אומר שיש תערובת של תאים נורמליים וחריגים בעובר והעובר יסווג כבעל פוטנציאל רבייה לא ידוע.

האם PGT יכול לסנן את העוברים שלי לאוטיזם?

זו שאלה נפוצה ששואלים אותנו, אך התשובה היא לא; בדיקות גנטיות של עוברים אינן יכולות לחפש אוטיזם. הסיבה היא שהגורם הבסיסי לאוטיזם עדיין אינו ידוע, אך הוא נחשב רב-פקטורי. משמעות הדבר היא כי מגוון גורמים גנטיים וסביבתיים תורמים ככל הנראה להתפתחות האוטיזם.

אם אני מעביר עובר רגיל, האם הסיכוי שלי להריון הוא 100%?

לא, למרבה הצער הסיכוי להריון הוא לא 100%. הסיבה היא שישנם גורמים רבים אחרים המעורבים בהשתלה מוצלחת על עובר מלבד גנטיקה. גורמים אלה כוללים את טכניקת ההעברה וכל הסיבוכים שם, כמו גם את סביבת המיקרו הרחם. אז אמנם בדיקות גנטיות עשויות לשפר את הסיכוי להריון אך לא יהיה 100%.

האם בדיקה גנטית של העוברים שלי היא דבר שעלי לשקול?



זו החלטה אישית והיא תתקבל בצורה הטובה ביותר עם רופא הפוריות שלך לאחר בחינת ההיסטוריה הרפואית שלך וקביעת צרכיך. אין תשובה נכונה או שגויה והאם מישהו צריך להתקדם בבדיקת העוברים שלהם זה בסופו של דבר תלוי בהם. עם זאת, חשוב שכל הנשים יהיו מודעות למה בדיקות גנטיות כמו גם היתרונות והחסרונות, כך שיש להן את הידע לקבל החלטה מושכלת למסע הפוריות שלהן.